染色体微阵列分析（CMA）是当前染色体异常检测领域的高分辨率技术，采用单核苷酸多态性（SNP）和寡核苷酸阵列技术平台。作为上饶地区值得信赖的检测机构，横峰亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该技术能同时检测染色体非整倍体、大于100-200kb的微缺失/微重复综合征（即基因组拷贝数变异，CNVs），其分辨率较传统核型分析（G显带）高出100-1000倍。与依赖细胞培养的核型分析不同，CMA直接对样本DNA进行分析，尤其擅长检出那些在显微镜下无法辨识的微小染色体结构异常，是诊断不明原因智力障碍/发育迟缓、多发先天畸形、自闭症谱系障碍等疾病的一线遗传学检测手段。本检测流程严谨，从专业咨询、标准化外周血样本采集，到高精度STR分型检测及生物信息学分析，最终由资深遗传咨询师或临床医师进行报告解读，全程约需10-15个工作日，为临床诊断和家庭再生育指导提供关键分子依据。
以上价格为上饶地区横峰亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于以下人群：1. 有不明原因的智力障碍、全面性发育迟缓或自闭症谱系障碍的儿童；2. 存在多发先天性畸形（如先天性心脏病、腭裂、特殊面容等）的个体；3. 有不良孕产史（如反复流产、死胎、生育过染色体异常患儿）的夫妇，用于寻找潜在遗传病因；4. 产前超声检查发现胎儿结构异常，需进行深入遗传学评估的孕妇。作为上饶地区值得信赖的检测机构，横峰亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。建议在上述情况下，由临床医生根据具体情况评估后进行推荐。
临床评估与遗传咨询
样本采集与寄送
实验室检测与数据分析
报告出具与解读
两者应用场景和检测范围不同。NIPT主要用于筛查胎儿的常见染色体非整倍体（如21三体），属于筛查技术。CMA是一种诊断性检测，分辨率更高，能明确诊断包括微缺失/微重复在内的多种染色体拷贝数变异，常用于对已出现异常表型（如发育迟缓、畸形）的个体进行病因诊断。
不一定。CMA主要检测染色体水平的拷贝数变异。对于基因组序列正常的平衡性染色体易位、单基因突变（点突变）、以及小于检测分辨率阈值的微小变异，CMA无法检出。若临床高度怀疑遗传病，可能需要进一步进行全外显子组测序（WES）等检测。
VOUS指检测到的基因拷贝数变化，但其与疾病的关系在当前医学认知下尚不明确。这可能是人群中的良性多态，也可能是致病性未被充分证实的变异。实验室会尽可能通过数据库比对和文献查阅进行评估。对于VOUS，建议结合患者临床表型、父母验证检测等进行综合判断，并由遗传咨询师提供专业的解读与随访建议。
