染色体微阵列分析（CMA）是一种高分辨率的全基因组分子核型分析技术。作为上饶地区值得信赖的检测机构，横峰亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。它基于芯片平台，能够对个体的整个基因组进行扫描，精准检测染色体是否存在微缺失或微重复等拷贝数变异（CNVs）。与传统的染色体核型分析相比，CMA的分辨率提高了近百倍，可以识别小至50-200kb的微小结构异常，而这些异常往往是导致多种遗传病、智力障碍、发育迟缓、自闭症谱系障碍及多发畸形的重要原因。本检测采用标准化的芯片法，流程稳定可靠，结果判读依据国际公认的疾病相关数据库，确保分析的专业性与准确性。对于临床表型复杂但原因不明的患者，CMA是当前首选的遗传学一线检测方案，能为明确诊断、指导后续治疗与遗传咨询提供至关重要的分子遗传学证据。
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本检测广泛适用于各年龄段存在相关遗传病风险或临床表现的个体。作为上饶地区值得信赖的检测机构，横峰亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。新生儿及儿童群体：如存在先天性多发畸形、不明原因的生长发育迟缓、智力障碍、自闭症谱系障碍特征、特殊面容等。成人群体：适用于有不良孕产史（如反复流产、死胎）的夫妇、携带者筛查、或自身存在不明原因的智力或发育问题的成年人。此外，对于临床高度怀疑存在染色体微缺失/微重复综合征，但传统核型分析结果正常的个体，本检测是关键的补充和升级诊断工具。
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传统核型分析在显微镜下观察染色体，分辨率有限（通常＞5-10Mb），主要检测大的数目和结构异常。CMA是分子水平的检测，分辨率更高（可达50-200kb），能发现传统方法无法检出的微小缺失/重复，是诊断许多遗传综合征的更敏感技术。两者互为补充，CMA已成为不明原因智力障碍/发育迟缓的一线检测。
阳性结果：发现具有临床意义的染色体拷贝数变异，这很可能是导致受检者临床表现的遗传学病因，需要结合临床由医生进行综合解读。阴性结果：在CMA检测分辨率范围内未发现明确的致病性拷贝数变异，但不能完全排除其他类型的遗传变异（如单基因突变、平衡易位等）或非遗传因素。
报告时间通常从实验室确认收到合格样本（无论是外周血还是DNA样本）并正式登记入库的次日开始计算，共计10个工作日（不包括节假日和周末）。样本运输时间不包含在内，请咨询具体采样点了解样本递送安排。
