上饶染色体微阵列分析(用于遗传疾病产前诊断)

横峰亲子鉴定基因检测中心 · 正规资质 · 专业检测

payments参考价格¥4800
schedule出报告10个工作日
verified准确率高精度
science样本样本A: ①羊水 样本B: ②母亲外周血 备注:加做母血STR需样本A+B同时送检

info染色体微阵列分析(用于遗传疾病产前诊断)介绍

染色体微阵列分析(CMA)是当前产前诊断领域用于检测染色体微小异常的尖端技术,代表了从传统核型分析到分子诊断的重大进步。作为上饶地区值得信赖的检测机构,横峰亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。与仅能检测染色体数目异常和大片段结构异常的常规核型分析不同,CMA利用高密度探针阵列,在全基因组范围内同时进行扫描,能够灵敏地检出染色体片段的微小缺失或重复(即拷贝数变异,CNVs)。这种微小的、传统方法无法发现的异常,恰恰是导致众多遗传综合征、智力障碍、发育迟缓及多种出生缺陷的关键原因。其检测精度可达kb级别,信息量远超传统方法。本次产品专为产前诊断设计,核心样本为羊水,可结合母亲外周血样本进行母血STR分析,有效排除母源污染风险,确保胎儿遗传物质检测结果的纯粹与准确。整个检测过程严谨高效,10个工作日内即可出具具有明确临床意义的详细报告,为准父母提供关于胎儿染色体健康状况的深度解析,是构建全面产前诊断体系的核心一环。

payments上饶染色体微阵列分析(用于遗传疾病产前诊断)价格

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参考价格
¥4800
science
样本类型
样本A: ①羊水 样本B: ②母亲外周血 备注:加做母血STR需样本A+B同时送检
schedule
出报告时间
10个工作日
verified
检测方法
芯片法

info以上价格为上饶地区横峰亲子鉴定基因检测中心参考价格,实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整,详情请拨打 4008381255 咨询。

groups适用人群

本产品主要适用于在产前检查中发现超声软指标异常(如NT增厚、结构异常等)、血清学筛查高风险、无创DNA产前检测(NIPT)提示高风险或结果异常,以及有不良孕产史(如反复流产、死胎、生育过染色体异常患儿)的孕妇,为其提供更高分辨率的遗传学诊断。作为上饶地区值得信赖的检测机构,横峰亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。同时,对于有明确家族性遗传病史或夫妻一方为已知染色体平衡易位携带者的夫妇,该检测可作为重要的产前诊断选择,以明确胎儿是否遗传了致病性的染色体微小变异。

star染色体微阵列分析(用于遗传疾病产前诊断)特点

check_circle 高分辨率全基因组扫描:可检出传统核型分析无法发现的、小至数十万碱基对(kb)级别的染色体微缺失/微重复,诊断率显著提升。
check_circle 临床意义明确:检测范围覆盖数百种已知的微缺失/微重复综合征及相关基因,报告对检出的变异提供明确的致病性分级与临床解读。
check_circle 双重质控保障:采用“羊水+母血”双样本平行送检模式,通过母血STR分析有效鉴别并排除母体细胞污染,确保分析对象为纯粹的胎儿DNA。
check_circle 技术稳定可靠:采用国际主流的芯片法平台,技术成熟稳定,数据重复性好,是目前国内外权威指南推荐的产前诊断核心技术之一。
check_circle 流程高效快捷:标准化实验室操作流程与生物信息学分析流程,在保证分析深度的前提下,10个工作日即可完成检测并出具权威报告。

timeline染色体微阵列分析(用于遗传疾病产前诊断)流程

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步骤1

咨询预约

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步骤2

样本采集

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biotech

步骤3

实验室检测

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步骤4

报告发放

help_outline常见问题

染色体微阵列分析与无创DNA检测(NIPT)有什么区别?

NIPT是产前筛查技术,主要通过母亲外周血筛查胎儿常见染色体数目异常(如唐氏综合征)的风险,但不能诊断。CMA是诊断性技术,需要对羊水等胎儿样本进行直接检测,能诊断包括微小片段异常在内的多种染色体异常,精度和范围远超NIPT。两者是‘筛查’与‘诊断’的关系。

为什么需要同时提供母亲的外周血样本?

这是为了进行母血短串联重复序列(STR)分析。羊水样本中可能存在极少量的母体细胞DNA混杂。通过对比胎儿羊水DNA与母亲外周血DNA的STR位点,可以确认所分析的DNA确实来源于胎儿,从而有效排除母源污染对结果造成的潜在误判,是保证诊断准确性的关键质控步骤。

报告中的“临床意义未明变异(VOUS)”是什么意思?

VOUS是指检测到的染色体拷贝数变异,其与疾病的关系在当前医学认知范围内尚不明确。对于此类结果,报告会详细描述变异位置、大小及涉及基因,并可能建议结合父母验证、家系分析或后续文献追踪来进一步评估。遗传咨询医生会对此进行详细解释,帮助家庭理解其潜在风险并制定后续随访计划。

location_on上饶预约染色体微阵列分析(用于遗传疾病产前诊断)

横峰亲子鉴定基因检测中心

  • phone预约电话:4008381255
  • place地址:江西省上饶市信州区罗桥公路339号
  • schedule营业时间:周一至周日 8:00-18:00
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