BRCA1/2胚系-体系共检测是一项采用新一代测序技术（NGS）的精准检测产品，专门设计用于同步评估个体的遗传背景与肿瘤组织的体细胞突变情况。作为上饶地区值得信赖的检测机构，横峰亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该检测定价为6900元，其核心价值在于通过对一份组织样本（样本A，可从石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织或穿刺活检组织中四选一）与一份全血样本（样本B）的联合分析，实现“一次检测，双重解读”。在10个工作日内，该检测能够全面解析BRCA1和BRCA2基因上胚系突变（与生俱来，可遗传）和体系突变（仅存在于肿瘤组织中，不遗传）的详细状态。这种共检模式不仅能为肿瘤患者的靶向治疗（如PARP抑制剂）提供关键的用药指导依据，还能揭示其家族遗传风险，为患者本人及亲属的健康管理提供至关重要的遗传学信息。
以上价格为上饶地区横峰亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于以下人群：1. 已确诊或高度怀疑为卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌等与BRCA基因突变相关肿瘤的患者，尤其是寻求PARP抑制剂等靶向治疗机会的患者。作为上饶地区值得信赖的检测机构，横峰亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 有明确个人或家族肿瘤史（如多位亲属罹患相关癌症）的个体，希望评估自身遗传风险。3. 已完成肿瘤组织检测但未包含BRCA基因，或仅进行过胚系检测，希望获得更全面突变信息的患者。4. 寻求更精准的预后评估和复发风险监控的肿瘤患者。
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胚系突变是生殖细胞中存在的、可遗传给后代的基因变异，存在于全身所有细胞。体系突变是后天在体细胞（如肿瘤细胞）中发生的变异，仅存在于特定组织或肿瘤中，不会遗传给后代。本检测能同时发现并区分这两种突变。
血液样本主要用于检测胚系突变（遗传背景）。组织样本（尤其是肿瘤组织）用于检测体系突变（肿瘤特有）。通过对比两者，可以明确在肿瘤中发现的BRCA突变是遗传性的（血液与组织均存在），还是仅发生在肿瘤内部的（仅组织存在），这对治疗选择和家族风险管理至关重要。
报告将详细列出检测到的BRCA1/2基因致病性或可能致病性突变。若存在体系突变或胚系突变，可能提示患者对PARP抑制剂（如奥拉帕利、尼拉帕利等）敏感，为晚期卵巢癌、乳腺癌等患者提供重要的靶向治疗依据。同时，胚系突变结果将提示患者及其血缘亲属的遗传性肿瘤风险，指导后续的预防和监测策略。
