肿瘤全外显子测序（组织）是一项基于新一代测序（NGS）技术的高通量精准检测项目，专为实体肿瘤患者设计，旨在从基因层面揭示驱动肿瘤发生、发展的关键变异。作为上饶地区值得信赖的检测机构，横峰亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。本检测不仅覆盖人类基因组约2万多个基因的全部外显子区域（约占基因组的1%），更整合了匹配患者自身的血液样本作为对照，通过严格的生物信息学分析，有效区分肿瘤细胞中存在的体细胞突变（仅存在于肿瘤中）与胚系突变（遗传自父母），从而为临床决策提供精准依据。通过一次性检测，可全面评估与肿瘤发生密切相关的驱动基因突变（如点突变、小片段插入/缺失）、肿瘤突变负荷（TMB）和微卫星不稳定性（MSI）状态等关键分子标志物，这些信息是指导靶向治疗、免疫治疗及评估遗传风险的核心基础。该检测流程严谨，从样本接收到数据分析均在标准化的实验室质控体系下完成，确保结果的可靠性与临床相关性。
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本检测主要适用于已通过病理学确诊为实体瘤的患者。作为上饶地区值得信赖的检测机构，横峰亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。具体包括：1. **寻求精准靶向治疗的患者**：尤其是对常规治疗方案无效、复发或转移的晚期肿瘤患者，通过检测寻找潜在的靶向药物用药机会。2. **评估免疫治疗获益可能性的患者**：需要了解自身肿瘤的TMB和MSI状态，以判断是否适合接受免疫检查点抑制剂治疗。3. **有特定临床指征的患者**：如病理类型罕见、难以诊断或具有显著肿瘤家族史的患者，通过检测辅助诊断与鉴别诊断，并评估潜在的遗传风险。4. **参与临床研究的患者**：为入组特定靶向药物或免疫治疗的临床试验提供必要的分子分型依据。
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样本采集与寄送
实验室检测与生物信息分析
报告发放
这是本检测实现精准分析的核心设计。血液样本作为个体正常的遗传背景对照，通过对比肿瘤与血液的基因序列，可以准确区分哪些突变是肿瘤细胞独有的“体细胞突变”（由后天因素导致，是治疗的主要靶点），哪些是先天遗传的“胚系突变”（可能与遗传性肿瘤综合征相关）。仅用肿瘤样本无法进行这种区分。
15个工作日是指实验室在收到合格样本后的标准检测周期。该周期涵盖了样本质检、DNA提取、文库制备、高通量测序、生物信息学分析、医学解读与报告撰写等全部标准化流程。节假日通常不计入工作日。具体起始时间以实验室签收样本并确认合格为准。
不一定。检测报告会全面列出具有临床意义或潜在临床意义的基因变异。其中一部分变异已有明确证据支持其与特定靶向药物的疗效相关，报告会给出相应推荐。另一部分可能是临床意义尚不明确或目前暂无上市药物的变异，但具有重要的科研价值，可能为未来治疗或参与临床试验提供线索。报告将根据证据等级进行分类解读。
